資料紹介

近年の生命科学の発展により、医歯学の分野においてもヒトゲノム情報に基づいた診断や治療が急速に発達している。今回の実習では、実際にゲノム解析の一端を体験し、ヒトゲノムの構造と昨日を理解した上で、その医療への応用について理解を深める。

具体的には、アルコールの代謝に関与するアルデヒド脱水素酵素2（Aldehuyde dehydrogenase 2, ALDH2）の遺伝子型について、各自、自分のDNAサンプルを用いて判定する。ALDH2遺伝子には東洋人に多い特定の変異（塩基置換）が知られており、他の人種に比べてアルコールに弱い人が多い原因の1つとされている。今回の実験ではこの変異型遺伝子と正常型との間で置換している部分を含むPCRプライマーを利用し、PCR増幅の有無を調べることで遺伝子型を判定する。ALDH2活性酵素の簡易判定法であるアルコールパッチテストも行い、これらの判定結果をあわせて考察する。

これらの実験を通して、ゲノムDNAの構造やPCRの原理を理解し、どのように遺伝子型の区別を行なっているのかを認識する。また、表現型と遺伝子型との関係や親から子への遺伝様式について理解を深める。

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遺伝 子 診 断

目的

近年の生命科学の発展により、医歯学の分野においてもヒトゲノム情報に基づいた
診断や治療が急速に発達している。今回の実習では、実際にゲノム解析の一端を
体験し、ヒトゲノムの構造と昨日を理解した上で、その医療への応用について理解
を深める。
具体 的には、アルコールの代謝に関与するアルデヒド脱 水素酵 素 2（ Aldehuyde

dehydrogenase 2, ALDH2）の遺伝子型について、各自、自分の DNA サンプル
を用いて判定する。 ALDH2 遺伝子には東洋人に多い特定の変異（塩基置換）が
知られており、他の人種に比べてアルコールに弱い人が多い原因の 1 つとされてい
る。今回の実験ではこの変異型遺伝子と正常型との間で置換している部分を含む

PCR プライマーを利用し、 PCR 増幅の有無を調べることで遺伝子型を判定する。
ALDH2 活性酵素の簡易判定法であるアルコールパッチテストも行い、これらの判
定結果をあわせて考察する。
これらの実験を通して、ゲノム DNA の構造や PCR の原理を理 解し、どのように
遺伝子型の区別を行なっている...

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